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¿Qué información se puede obtener de una lista de nombres de genes?


Digamos que solo tengo una lista de nombres de genes. Sé que están regulados al alza y sé que están relacionados con el cáncer.

¿Qué información puedo obtener si solo tengo los nombres de los genes? Por ejemplo, ¿hay alguna forma de encontrar una interacción gen-gen o algo más? ¿Es posible recuperar alguna información teniendo solo el nombre de los genes?


Sugeriría buscar el nombre en cualquier base de datos genética confiable, como GenBank de NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/). Puede buscarlo en Google, pero puede llevar un poco más de tiempo encontrar información útil de esa manera.

Espero que esto te ayude y buena suerte con tu investigación.

CDB


Se alargaba en los comentarios.

A la luz de sus comentarios, es posible que le interese el análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes (GSEA). Puede hacer un GSEA usando su conjunto, el otro proveniente de bases de datos de referencia como MSigDB (ver aquí). Puede clasificar su lista por familias de genes utilizando esta técnica, por ejemplo.

Puedes hacerte una idea de qué proceso celular es el más afectado por los genes de tu lista y a partir de ahí intentar sacar algunas conclusiones pero solo como advertencia, lo que estás intentando no es nada trivial. Será difícil llegar a conclusiones válidas a partir de una simple lista de genes, ya que la correlación no significa causalidad (es decir, ¿el gen está regulado positivamente debido al cáncer o está provocando el cáncer?)

Para visualizar las rutas, es posible que desee consultar esta publicación sobre Biostars. Hay varios programas disponibles para este propósito.


Eso depende; ¿De qué especies son los genes? Algunos organismos tienen genomas ampliamente anotados y bases de datos específicas de especies curadas activamente, mientras que otras especies pueden ni siquiera tener una secuencia genómica de referencia disponible. Por sí solo, a priori, si tuvieras suerte, todo lo que tu lista te diría es cómo deletrear los nombres de esos genes, si tienes suerte. Pero para un bioinformático experto, dicha lista podría ser una puerta de entrada a un descubrimiento, una patente, una publicación o una subvención, aunque ninguno de estos es muy probable.


También intente poner la lista a través de Reactome o String DB para ver si ve el mapeo de ciertas rutas. http://string-db.org/

También puede poner listas a través de ConceptGen para realizar análisis basados ​​en ontologías http://portal.ncibi.org/gateway/conceptgen.html


Suponiendo que cada símbolo de gen representa un gen o proteína único (esto puede no ser cierto; consulte los alias de nombres de genes en, por ejemplo, el gen NCBI Entrez), puede obtener mucha información mediante programación. A continuación se muestra un ejemplo que utiliza recursos R y Bioconductor.

Defina su lista de genes:

# lista de símbolos genéticos, aquí nos centramos en uno. > genes <- "KRAS"

Cargue el paquete de anotaciones org.Hs.eg.db y recupere la información básica, incluidos los identificadores de Gene Ontology:

# paquete de anotaciones para genes humanos. > biblioteca (org.Hs.eg.db) # consulta ID de gen Entrez, descripción (GENENAME) e ID de ontología genética (GO)> información <- seleccionar (org.Hs.eg.db, keys = genes, keytype = "SYMBOL ", columnas = c (" ENTREZID "," GENENAME "," GO "))> head (info) SÍMBOLO ENTREZID GENENAME GO EVIDENCE 1 KRAS 3845 Homólogo del oncogén viral del sarcoma de rata Kirsten GO: 0000165 TAS 2 KRAS 3845 Oncogén viral del sarcoma de rata Kirsten homólogo GO: 0000186 TAS 3 KRAS 3845 Homólogo de oncogén viral de sarcoma de rata de Kirsten GO: 0001934 IMP 4 KRAS 3845 Homólogo de oncogén viral de sarcoma de rata de Kirsten GO: 0005515 IPI 5 KRAS 3845 Homólogo de oncogén viral de sarcoma de rata de Kirsten GO: 0005525 IEA 6 KRAS 3845 Sarcoma de rata de Kirsten homólogo de oncogén viral GO: 0005737 IDA ONTOLOGY 1 BP 2 BP 3 BP 4 MF 5 MF 6 CC

Cargue el paquete GO.db y recupere el término asociado con los ID de GO (esto brinda información sobre la función putativa):

> biblioteca (GO.db)> info $ Término <- Término (GOTERM [info $ GO])> cabeza (info) SÍMBOLO ENTREZID GENENAME GO EVIDENCE 1 KRAS 3845 Homólogo del oncogén viral del sarcoma de rata Kirsten GO: 0000165 TAS 2 KRAS 3845 Kirsten rat homólogo de oncogén viral de sarcoma GO: 0000186 TAS 3 KRAS 3845 Homólogo de oncogén viral de sarcoma de rata de Kirsten GO: 0001934 IMP 4 KRAS 3845 Homólogo de oncogén viral de sarcoma de rata de Kirsten GO: 0005515 IPI 5 KRAS 3845 Homólogo de oncogén viral de sarcoma de rata de Kirsten GO: 0005525 IEA 6 KRAS 3845 Homólogo del oncogén viral del sarcoma de rata de Kirsten GO: 0005737 IDA ONTOLOGÍA Término 1 Cascada de BP MAPK 2 Activación de BP de la actividad de MAPKK 3 Regulación positiva de BP de la fosforilación de proteínas 4 Unión de proteínas MF 5 Unión de GTP MF 6 CC

Cargue el paquete RefNet y obtenga información sobre las proteínas que interactúan:

> biblioteca (RefNet)> refnet <- RefNet () # este paso se descarga de AnnotationHub y puede llevar algún tiempo. > int <- interacciones (refnet, especie = "9606", id = genes, proveedor = "BioGrid") # crea data.frame con Entrez id de proteínas. > d <- int [, 1: 2]> d $ A <- sub (". * enlace locus: (. *)  |. *", " 1", d $ A)> d $ B < - sub (". * locuslink: (. *)  |. *", " 1", d $ B)> cabeza (d) AB 1 3065 3845 2 8841 3845 3 23411 3845 4 1994 3845 5 3845 9770 6 9770 3845

Utilice el paquete igraph para visualizar las proteínas que interactúan.

> biblioteca (igraph)> g <- igraph :: simplify (graph.data.frame (d, direction = FALSE)) # anotar los nodos con el símbolo. > V (g) $ etiqueta <- seleccionar (org.Hs.eg.db, claves = V (g) $ nombre, columnas = c ("SYMBOL"),) $ SYMBOL> plot (g)

Luego, podría repetir el ciclo con los socios que interactúan. Hay muchas otras cosas que puede hacer, comenzando con una lista de símbolos; este es solo un breve ejemplo. Puede encontrar ejemplos y flujos de trabajo más detallados aquí.


tome los nombres de los genes y cópielos todos, luego abra una herramienta en línea llamada gene mania. pega todos tus genes en la ventana. obtendrá su interacción y otros genes relacionados. Ahora vaya a una base de datos llamada tarjetas de genes y escriba todo el gen que obtuvo de la manía genética y péguelo uno tras otro para obtener información útil sobre los genes individuales. algunos de los cuales son información de sitios de restricción, factores de transcripción, etc.


La información genética y el lugar de trabajo

Los recientes avances en la investigación genética han permitido identificar la base genética de las enfermedades humanas, abriendo la puerta a estrategias de prevención individualizadas y detección y tratamiento precoces. Estos avances son muy prometedores para mejorar la salud. Sin embargo, la información genética también puede usarse injustamente para discriminar o estigmatizar a las personas en el trabajo. Por ejemplo, a las personas se les pueden negar trabajos o beneficios porque poseen rasgos genéticos particulares, incluso si ese rasgo no influye en su capacidad para realizar el trabajo. Además, dado que algunos rasgos genéticos se encuentran con mayor frecuencia en grupos raciales o étnicos específicos, dicha discriminación podría afectar de manera desproporcionada a estos grupos. Este informe demuestra por qué los trabajadores estadounidenses merecen una legislación federal que los proteja de la discriminación genética en el lugar de trabajo.

La promesa de la información genética

El progreso sin precedentes en la identificación y comprensión de los 50.000 a 100.000 genes que componen el genoma humano brinda una oportunidad para que los científicos desarrollen estrategias para prevenir o reducir los efectos de las enfermedades genéticas. Los científicos han demostrado que los errores hereditarios sencillos en nuestros genes son responsables de unas 3000 a 4000 enfermedades, incluida la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la neurofibromatosis y la distrofia muscular de Duchenne. La herencia más compleja de múltiples errores genéticos también puede aumentar el riesgo de que un individuo desarrolle trastornos comunes como cáncer, enfermedades cardíacas y diabetes. Las tecnologías genéticas, como las pruebas de ADN simples, están cada vez más disponibles para identificar a las personas que podrían tener una mayor probabilidad de desarrollar un trastorno. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades que enfrentan los estadounidenses no se deben únicamente a la predisposición genética, sino a la interacción de los genes con factores ambientales, incluida la ocupación, la dieta y el estilo de vida. En consecuencia, las pruebas genéticas por sí solas no pueden predecir con certeza si una persona con un error genético particular desarrollará una enfermedad.

Con herramientas del Proyecto Genoma Humano, casi todas las semanas se informa sobre el descubrimiento de un nuevo gen. Por ejemplo, los científicos informaron recientemente sobre el descubrimiento de una alteración genética que, en los primeros estudios, parece duplicar el riesgo de cáncer de colon de una persona. La alteración genética, que se puede identificar con un análisis de sangre de 200 dólares, es más frecuente entre los judíos de ascendencia europea del este. Una vez identificadas, las personas que portan esta mutación pueden usar exámenes de colon regulares para detectar el crecimiento del cáncer temprano cuando es más fácil de tratar.

Cuando se han establecido medios efectivos de detección y tratamiento tempranos, el conocimiento de las alteraciones genéticas puede ayudar a una persona a prevenir o reducir la probabilidad de enfermedad y, en algunos casos, a reducir los costos de la atención médica. Por ejemplo, las pruebas genéticas para la hemocromatosis, el glaucoma y algunos cánceres pueden alertar al individuo para que comience a tomar medidas preventivas antes de que la enfermedad cause daño.

Información genética y discriminación

Hay varias formas de recopilar información genética. Puede deducirse del historial médico familiar o durante un examen físico. Las pruebas de laboratorio de rutina que miden la producción corporal de sustancias específicas también pueden sugerir la estructura genética del individuo. Pero el método más directo para obtener información genética es mediante el análisis del ADN, el material que forma los genes. Estas pruebas genéticas identifican características específicas del ADN en personas que ya han desarrollado una enfermedad, en personas sanas que pueden estar en riesgo de desarrollar un trastorno genético más adelante en la vida o en personas que corren el riesgo de tener un hijo con un trastorno hereditario. Por lo tanto, la información genética incluye información sobre genes, productos genéticos y características heredadas que pueden derivarse de individuos o miembros de su familia.

Si bien la tecnología genética aumenta la capacidad de detectar y prevenir trastornos de la salud, también se puede utilizar indebidamente para discriminar o estigmatizar a las personas. Una encuesta de 1996 de personas en riesgo de desarrollar una condición genética y padres de niños con condiciones genéticas específicas identificó más de 200 casos de discriminación genética entre las 917 personas que respondieron. Los casos involucraron discriminación por parte de compañías de seguros, empleadores y otras organizaciones que usan información genética. Otra encuesta reciente de asesores genéticos, médicos de atención primaria y pacientes identificó a 550 personas a las que se les había negado empleo o seguro debido a su predisposición genética a una enfermedad. Además, debido a que la información genética de un individuo tiene implicaciones para los miembros de su familia y las generaciones futuras, el uso indebido de la información genética podría tener efectos intergeneracionales que son mucho más amplios que cualquier incidente individual de uso indebido.

Muchos estadounidenses se muestran reacios a aprovechar los nuevos avances en las pruebas genéticas por temor a que los resultados no se utilicen para mejorar su salud, sino para negarles empleos o seguro médico.

Una encuesta de Harris de 1995 entre el público en general encontró que más del 85 por ciento de los encuestados indicaron que estaban muy preocupados o algo preocupados de que las aseguradoras o los empleadores pudieran tener acceso a la información genética y utilizarla.

El sesenta y tres por ciento de los participantes en una encuesta telefónica nacional de 1997 a más de 1000 personas informaron que no se realizarían pruebas genéticas para detectar enfermedades si las aseguradoras de salud o los empleadores pudieran tener acceso a los resultados. El ochenta y cinco por ciento consideró que se debería prohibir a los empleadores obtener información sobre las condiciones genéticas, los riesgos y las predisposiciones de un individuo.

Los investigadores que realizaron un estudio de varios años en Pensilvania diseñado para comprender cómo mantener saludables a las mujeres con mutaciones genéticas del cáncer de mama informaron que casi un tercio de las mujeres de alto riesgo invitadas a participar en el estudio se negaron porque temían la discriminación o la pérdida de la privacidad.

Otro estudio de 332 personas que pertenecían a grupos de apoyo para familias con trastornos genéticos encontró que el miedo a la discriminación genética provocó que el 17 por ciento de los participantes no revelaran información genética a los empleadores.

Además, las personas han ocultado información genética sobre sí mismas debido al temor a los efectos de la divulgación. Por ejemplo, un hombre de 18 años, en riesgo de heredar la enfermedad de Huntington de uno de sus padres, que deseaba alistarse en la Infantería de Marina para servir en la Guerra del Golfo Pérsico, creía que el conocimiento de su estado de riesgo lo descalificaría del servicio. , aunque era poco probable que se volviera sintomático durante su período de servicio. Por lo tanto, respondió "no" a las preguntas sobre trastornos hereditarios en su solicitud y no incluyó la enfermedad de Huntington en su historial médico familiar. Otro individuo cuyo padre murió de la enfermedad de Huntington también decidió ocultar la verdad a su empleador. Por temor a las consecuencias adversas en el trabajo si se conocía la causa de la muerte, el individuo dispuso que se informara el diagnóstico de asfixia como la causa de la muerte para evitar mencionar la enfermedad en un obituario. El miedo a la discriminación genética y las consecuencias de este miedo han sido reportados tanto en la literatura científica como en la prensa popular.

Información genética en el lugar de trabajo

Se pueden realizar dos tipos de pruebas genéticas en el lugar de trabajo: detección genética y control genético. El cribado genético examina la composición genética de los empleados o solicitantes de empleo en busca de características heredadas específicas. Puede usarse para detectar condiciones hereditarias generales que no están asociadas con exposiciones en el lugar de trabajo en empleados o solicitantes. Por ejemplo, los empleadores utilizaron la detección genética a principios de la década de 1970 para identificar a los afroamericanos que portaban una mutación genética para la anemia de células falciformes. A los portadores de la mutación genética se les negó el trabajo, a pesar de que muchos de ellos estaban sanos y nunca desarrollarían la enfermedad. En estos casos, el cribado genético para identificar el rasgo de células falciformes a menudo se realizaba sin el consentimiento de los individuos.

El cribado genético también se puede usar para detectar la presencia de rasgos determinados genéticamente que hacen que un empleado sea susceptible, o "hiperesusceptible", a una determinada enfermedad si se expone a factores ambientales específicos o sustancias que pueden estar presentes en el lugar de trabajo. En teoría, el cribado genético de rasgos ocupacionalmente relevantes tiene el potencial de usarse para asignar empleados que son genéticamente susceptibles a ciertas enfermedades ocupacionales lejos de la exposición dañina. Sin embargo, actualmente no existe consenso sobre la validez de la evidencia científica o la utilidad de las pruebas genéticas reportadas para predecir la susceptibilidad de un individuo a la exposición.

El monitoreo genético, un segundo tipo de prueba, determina si el material genético de un individuo ha cambiado con el tiempo debido a la exposición a sustancias peligrosas en el lugar de trabajo. La evidencia de cambios genéticos en una población de trabajadores podría usarse para identificar áreas de trabajo para aumentar las precauciones de seguridad y salud y para indicar la necesidad de reducir los niveles de exposición para un grupo expuesto a un peligro previamente desconocido. El objetivo final del monitoreo genético es prevenir o reducir el riesgo de enfermedad causada por daño genético.

Aunque los cambios genéticos, como el daño cromosómico, se han asociado con la exposición a la radiación y algunos mutágenos químicos o carcinógenos, se sabe poco acerca de qué cambios predicen el riesgo de enfermedad posterior. Se requiere mucha más investigación para establecer la relación, si la hay, entre esos cambios y el riesgo de enfermedad subsiguiente para las poblaciones y los individuos afectados. Por esta razón, el uso de los resultados del monitoreo genético para tomar decisiones laborales rara vez se justifica.

Además, algunos empleadores pueden tratar de utilizar pruebas genéticas para discriminar a los trabajadores, incluso aquellos que aún no lo han hecho o que tal vez nunca muestren signos de enfermedad, porque los empleadores temen las consecuencias de los costos. Con base en la información genética, los empleadores pueden tratar de evitar contratar trabajadores que creen que es probable que se ausenten por enfermedad, renuncien o se jubilen anticipadamente por razones de salud (creando costos adicionales en la contratación y capacitación de nuevo personal), soliciten una compensación para trabajadores o utilicen beneficios sanitarios en exceso. Una encuesta de 1989 de grandes empresas, empresas de servicios públicos privados y sindicatos encontró que el 5 por ciento de las 330 organizaciones que respondieron llevaron a cabo exámenes genéticos o monitoreos de sus trabajadores. Otra encuesta de 1989 de 400 empresas, realizada por Northwestern National Life Insurance, encontró que el 15 por ciento de las empresas planeaban, para el año 2000, verificar el estado genético de los posibles empleados y sus dependientes antes de hacer ofertas de empleo. Por lo tanto, existe evidencia de que la información genética continúa utilizándose para discriminar a los trabajadores calificados. Es probable que el incentivo económico para discriminar en función de la información genética aumente a medida que avanza la investigación genética y disminuyen los costos de las pruebas genéticas.

Gente real-Discriminación real

La predisposición o las condiciones genéticas pueden llevar a la discriminación en el lugar de trabajo, incluso en los casos en que los trabajadores están sanos y es poco probable que desarrollen una enfermedad o cuando la condición genética no tiene ningún efecto sobre la capacidad para realizar el trabajo. Como resultado, a las personas reales se les niegan oportunidades de empleo.

Un individuo fue examinado y se enteró de que era portador de una única mutación de la enfermedad de Gaucher. Su estado de portador indica que podría transmitir esta mutación a sus hijos, pero no que él mismo desarrollaría la enfermedad de Gaucher. Reveló esta información cuando solicitó un trabajo y se le negó el trabajo debido a su mutación genética, a pesar de que no tenía nada que ver con su capacidad presente o futura para realizar un trabajo.

Un hombre de 53 años en una entrevista de trabajo con una compañía de seguros reveló que tenía hemocromatosis pero estaba asintomático. Durante la segunda entrevista, le dijeron que la empresa estaba interesada en contratarlo pero que no podría ofrecerle un seguro médico debido a su condición genética. Estuvo de acuerdo con este arreglo. Durante su tercera entrevista, el representante de la empresa le dijo que les gustaría contratarlo, pero que no pudieron hacerlo debido a su condición genética.

El padre de un empleado desarrolló la enfermedad de Huntington, lo que indica que el empleado tenía un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen mutado que causaría que desarrollara la enfermedad. Decidió hacerse la prueba. Un asesor genético le aconsejó que se asegurara un seguro de vida y de salud antes de la prueba, porque un resultado positivo de la prueba no solo significaría que contraería la enfermedad, sino que probablemente también le impediría obtener un seguro. Una compañera de trabajo que la escuchó hacer los arreglos necesarios para hacerse la prueba informó las conversaciones de la empleada a su jefe. Al principio, el jefe pareció empático y se ofreció a ayudar. Cuando la empleada finalmente compartió la noticia de que los resultados de su prueba indicaban que sí portaba el gen mutado, la despidieron de su trabajo. En el período de 8 meses antes de su despido, había recibido tres promociones y evaluaciones de desempeño sobresalientes. Atemorizados por la experiencia de su hermana, ninguno de sus hermanos está dispuesto a someterse a pruebas genéticas por temor a perder el seguro médico o el trabajo. En consecuencia, deben vivir con la incertidumbre de no saber si han heredado el rasgo genético que conduce a la enfermedad de Huntington.

Esfuerzos para restringir el uso de información genética en el lugar de trabajo

No hay evidencia científica que corrobore una relación entre factores genéticos no expresados ​​y la capacidad de un individuo para realizar su trabajo. Por lo tanto, la mayoría de los grupos de expertos recomiendan prohibir o restringir severamente el uso de pruebas genéticas y el acceso a la información genética en el lugar de trabajo. El Consejo de Asuntos Éticos y Judiciales de la Asociación Médica Estadounidense (AMA) concluye que no es apropiado excluir del lugar de trabajo a los trabajadores con riesgos genéticos de enfermedad debido a ese riesgo. Sin embargo, en el futuro, el Consejo de la AMA reconoce que puede haber un papel apropiado pero limitado para las pruebas genéticas en ciertas situaciones para proteger a los trabajadores que tienen una susceptibilidad genética a las enfermedades ocupacionales cuando la prueba puede predecir con precisión los riesgos para la salud.

El Plan de Acción Nacional sobre el Cáncer de Mama (NAPBC) y el Grupo de Trabajo del Departamento de Energía de los Institutos Nacionales de Salud sobre las Implicaciones Éticas, Legales y Sociales de la Investigación del Genoma Humano también han redactado recomendaciones para que los responsables de la formulación de políticas estatales y federales protejan contra la discriminación genética en el lugar de trabajo. Por lo general, las recomendaciones limitan la recopilación, divulgación y uso de información genética y apoyan la estricta aplicación de estas limitaciones a través de agencias gubernamentales o del derecho de acción privado. Se hacen excepciones para posibles situaciones en el futuro que puedan surgir si se demuestra que las pruebas son científicamente válidas para predecir riesgos ocupacionales y situaciones en las que una persona no puede cumplir con los requisitos de desempeño de un trabajo.

Las protecciones existentes son limitadas

No existen leyes federales que protejan de manera directa e integral contra los abusos en la recopilación o el uso de información genética en el lugar de trabajo. Incidentalmente, existen algunas protecciones bajo las leyes federales promulgadas para abordar otros tipos de discriminación en el lugar de trabajo. Las protecciones federales incidentales contra la discriminación en el lugar de trabajo basadas en información genética que existen tienen un alcance limitado y, en gran medida, no están bien establecidas. No son suficientes para brindar a los estadounidenses una protección adecuada contra la discriminación genética en el lugar de trabajo. Los estados continúan promulgando leyes en respuesta a la creciente preocupación por el espectro de la discriminación genética en el lugar de trabajo. Sin embargo, las leyes estatales existentes difieren en la cobertura, las protecciones otorgadas y los esquemas de ejecución. El liderazgo federal es necesario para garantizar que todos los trabajadores estén protegidos contra la discriminación basada en información genética.

Las leyes federales

La única ley federal que aborda directamente el tema de la discriminación genética es la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico de 1996 (HIPAA). La HIPAA prohíbe que los planes de salud grupales utilicen cualquier factor relacionado con el estado de salud, incluida la información genética, como base para denegar o limitar la elegibilidad para la cobertura o para cobrar más a una persona por la cobertura. Además, la Administración ha trabajado en estrecha colaboración con el Congreso en la legislación que evitaría que una compañía de seguros o HMO divulgue información genética o cobre un plan completo o un grupo más por el seguro médico sobre la base de la información genética. Sin embargo, estos esfuerzos no abordan los problemas más importantes de la recopilación o el uso de información genética en el lugar de trabajo fuera del contexto del seguro médico.

La fuente actual más probable de protección contra la discriminación genética en el lugar de trabajo la proporcionan las leyes que prohíben la discriminación basada en la discapacidad. El Título I de la Ley de Estadounidenses con Discapacidades (ADA), aplicada por la Comisión de Igualdad de Oportunidades en el Empleo (EEOC), y leyes similares contra la discriminación basadas en la discapacidad, como la Ley de Rehabilitación de 1973, no abordan explícitamente la información genética, pero proporcionar algunas protecciones contra la discriminación genética relacionada con la discapacidad en el lugar de trabajo. Según la ADA, las personas con discapacidades genéticas sintomáticas tienen las mismas protecciones contra la discriminación que las personas con otras discapacidades. Sin embargo, a medida que hagamos nuevos avances en genética, esta protección no será suficiente. Cada vez más personas serán vulnerables a la discriminación genética basada en condiciones genéticas no expresadas que no entran dentro de las claras prohibiciones de discriminación por discapacidad de la ADA.

La protección contra la discriminación basada en información genética para aquellos que actualmente no tienen una discapacidad genética sintomática no está bien establecida. Las personas que actualmente no tienen un trastorno genético sintomático y, por lo tanto, pueden no estar protegidas contra la discriminación como una persona actualmente discapacitada, incluyen a los portadores no afectados de una enfermedad que tal vez nunca la contraigan ellos mismos, las personas con trastornos genéticos de aparición tardía que pueden ser identificados. a través de pruebas genéticas como de alto riesgo de desarrollar la enfermedad, y otros que se identifican a través de los antecedentes familiares como de alto riesgo de desarrollar la enfermedad.

La EEOC ha tratado de brindar protección ADA a las personas que no tienen discapacidades genéticas sintomáticas pero que pueden estar sujetas a discriminación basada en información genética. En 1995, la EEOC emitió una guía de cumplimiento advirtiendo que un empleador que toma una acción adversa contra un individuo sobre la base de información genética relacionada con una enfermedad, enfermedad u otros trastornos considera que ese individuo tiene una discapacidad dentro del significado de la ADA. La ADA prohíbe la discriminación contra una persona que se considera que tiene una discapacidad. Sin embargo, la guía tiene un alcance y efecto legal limitados. Es una guía de política que no tiene el mismo efecto legalmente vinculante en un tribunal que un estatuto o reglamento y no ha sido probado en un tribunal. Además, muchos casos basados ​​en el argumento de que un empleador ha discriminado a los trabajadores al considerarlos discapacitados no han sido bien recibidos por los tribunales.

Además, la ADA no protege a los trabajadores de los requisitos o solicitudes para proporcionar información genética a sus empleadores. Según la ADA, un empleador generalmente no puede realizar consultas médicas sobre un solicitante de empleo antes de extender una oferta condicional de empleo. Sin embargo, una vez que se ha extendido una oferta condicional de empleo, pero antes de que la persona comience a trabajar, el empleador puede obtener información médica extensa sobre el solicitante, incluida información genética. Durante este período, un empleador podría, por ejemplo, obtener y almacenar muestras genéticas de los solicitantes de empleo, requerir un examen genético como condición para el empleo o comprar información genética sobre los solicitantes de un banco de datos de información genética. Además, una vez que se contrata al solicitante, el empleador puede solicitar información médica relacionada con el trabajo y consistente con las necesidades comerciales.

Es difícil garantizar que la información médica no se utilice para discriminar. Es particularmente difícil detectar la discriminación basada en información genética, que indica un riesgo más que una manifestación de enfermedad. Como resultado, la información genética podría usarse para negarles empleo u oportunidades a los trabajadores, independientemente de su capacidad para realizar el trabajo. Esta preocupación es especialmente significativa debido a los rápidos avances en la investigación genética. Por ejemplo, es posible que en el futuro se descubra que la información genética obtenida hoy en día indica un factor de riesgo que podría ser la base de la discriminación. Además, esta información también podría usarse para predecir los riesgos para la salud de los miembros de la familia de un individuo, creando la posibilidad de que la información genética pueda usarse para discriminar a las generaciones futuras de trabajadores.

Otra ley federal que puede brindar protección contra algunas formas de discriminación genética es el Título VII de la Ley de Derechos Civiles de 1964. Se podría argumentar que la discriminación genética basada en trastornos genéticos vinculados racial o étnicamente constituye una discriminación racial o étnica ilegal. Sin embargo, la protección bajo el Título VII solo está disponible cuando un empleador se involucra en discriminación contra un grupo racial o étnico en particular basado en un rasgo genético que está sustancialmente relacionado con una raza o grupo étnico. Dado que se ha establecido un fuerte nexo entre raza u origen nacional para solo unas pocas enfermedades, el Título VII no será una herramienta eficaz para combatir la mayoría de las formas de discriminación genética. Por lo tanto, está claro que las leyes actuales contra la discriminación no abordarían adecuadamente la cuestión de la discriminación en el empleo basada en la genética.

Leyes estatales

Varios estados han abordado el tema de la discriminación genética en el empleo a través de la legislación estatal. En octubre de 1997, 14 estados habían promulgado leyes para brindar protección contra diversas formas de discriminación genética en el lugar de trabajo. Existen amplias variaciones entre estas leyes estatales.

Algunas de las primeras leyes estatales promulgadas para abordar este problema prohibieron la discriminación contra personas con rasgos o trastornos genéticos específicos, como el rasgo de células falciformes (Florida y Luisiana) o el rasgo de hemoglobina (Carolina del Norte). Las leyes posteriores cubren categorías más amplias de rasgos y trastornos genéticos. Por ejemplo, un estatuto de Nueva Jersey de 1981 (posteriormente ampliado) prohíbe la discriminación en el empleo basada en un "rasgo celular o sanguíneo hereditario atípico", y una ley de Nueva York prohíbe a los empleadores negar oportunidades laborales equitativas basadas en "trastornos genéticos únicos".

Otras leyes estatales regulan tanto el uso de pruebas genéticas en las decisiones de empleo como la divulgación de los resultados de las pruebas genéticas. Estas leyes estatales generalmente prohíben a los empleadores exigir a los trabajadores y solicitantes que se sometan a pruebas genéticas como condición para el empleo.

Por ejemplo, la ley del estado de Oregon prohíbe a los empleadores usar información genética para distinguir o discriminar a los solicitantes y empleados y prohíbe a los empleadores someter a los solicitantes y empleados a pruebas genéticas. Una ley de Texas promulgada recientemente prohíbe a los empleadores, las organizaciones laborales, las agencias de licencias y las agencias de empleo discriminar a cualquier individuo sobre la base de los resultados de una prueba genética o porque la persona se niega a someterse a una prueba genética.

Algunos estados permiten las pruebas genéticas cuando las solicita el trabajador o el solicitante con el fin de investigar un reclamo de compensación para trabajadores o determinar la susceptibilidad de los trabajadores a sustancias químicas potencialmente tóxicas en el lugar de trabajo. Estos estatutos a menudo requieren que el trabajador brinde su consentimiento informado por escrito para tales pruebas y contienen restricciones específicas que rigen la divulgación y evitan que el empleador tome medidas adversas contra el empleado.

Dadas las brechas sustanciales en las protecciones estatales y federales contra la discriminación laboral basada en información genética, se necesita una legislación federal integral para garantizar que los avances en la tecnología genética y la investigación se utilicen para abordar las necesidades de salud de la nación, y no para negar a las personas oportunidades de empleo y Beneficios. La legislación federal establecería protecciones mínimas que podrían complementarse con leyes estatales.

La necesidad de protección federal ha sido reconocida por el Congreso con la introducción de numerosos proyectos de ley con apoyo bipartidista. Se han presentado tres proyectos de ley independientes que modifican las leyes laborales o de derechos civiles existentes para proteger a los trabajadores contra la discriminación laboral basada en información genética (S. 1045, Sen. Daschle H.R.2275, Representante Lowey H.R.2215, Representante Kennedy). Se han introducido dos proyectos de ley adicionales que incluyen protecciones a los trabajadores contra la discriminación basada en información genética, como parte de propuestas más amplias que abordan el uso de información genética (S. 422, Sen. Domenici H.R.2198, Rep. Stearns).

Guiding Principles for Federal Action

Federal legislation is needed to ensure that knowledge gained from genetic research is fully utilized to improve the health of Americans and not to discriminate against workers. This legislation should provide a floor or minimum level of protection and allow existing state laws to provide greater protection. Workers should not be forced to avoid tests that can help prevent disease because of fear of discrimination. At the same time, we must preserve the ability of scientists to continue the research, including studies of occupational health and safety, that is so vital to expanding our knowledge of genetics and health.

The Administration proposes that Congress pass a law to ensure that discoveries made possible by the Human Genome Project are used to improve health and not to discriminate against workers or their families. Legislation generally should include the following basic protections against misuse of genetic information in the workplace.

Employers should not require or request that employees or potential employees take a genetic test or provide genetic information as a condition of employment or benefits. Employers should not use genetic information to discriminate against, limit, segregate, or classify employees in a way that would deprive them of employment opportunities.

Employers should not obtain or disclose genetic information about employees or potential employees under most circumstances.

Genetic testing and the use of genetic information by employers should be permitted in the following situations to ensure workplace safety and health and to preserve research opportunities. However, in all cases where genetic information about employees is obtained, the information should be maintained in medical files that are kept separate from personnel files, treated as confidential medical records, and protected by applicable state and federal laws.

An employer should be permitted to monitor employees for the effects of a particular substance found in the workplace to which continued exposure could cause genetic damage under certain circumstances. Informed consent and assurance of confidentiality should be required. In addition, employers may only use the results to identify and control adverse conditions in the workplace and to take action necessary to prevent significant risk of substantial harm to the employee or others.

The statutory authority of a federal agency or contractor to promulgate regulations, enforce workplace safety and health laws, or conduct occupational or other health research should not be limited.

An employer should be able to disclose genetic information for research and other purposes with the written, informed consent of the individual.

These recommendations should apply to public and private-sector employers, unions, and labor-management groups that conduct joint apprenticeship and other training programs. Employment agencies and licensing agencies that issue licenses, certificates, and other credentials required to engage in various professions and occupations also should be covered.

Individuals who believe they have been subjected to workplace discrimination based on genetic information should be able to file a charge with the Equal Employment Opportunity Commission, Department of Labor, or other appropriate federal agency for investigation and resolution. The designated agency should be authorized to bring lawsuits in the federal courts to resolve those issues that would not settle amicably. The courts should have the authority to halt the violations and order relief, such as hiring, promotion, back pay, and compensatory and punitive damages, to the individual. Alternatively, an individual should be able to elect to bring a private lawsuit in federal or state court to obtain the same type of relief plus reasonable costs and attorney's fees. In order to enforce these protections, the designated enforcement agency must be given sufficient additional resources to investigate and prosecute allegations of discrimination.


Which information can be obtained from a list of gene names? - biología

miRWalk is an improved version of the previous database (i.e. miRWalk). The new version of miRWalk stores predicted data obtained with a maschine learning algorithm including experimentally verified miRNA-target interactions. The focus lies on accuracy, simplicity, user-friendly design and mostly up to date informations. More information can be obtained under Frequently Asked Questions.

Search for a single gene or miRNA

miRNAs: miRNA names (e.g. hsa-miR-214-3p) or Accession numbers (e.g. MIMAT0000271) based on current miRBase. While searching single miRNAs, also short names or family miRNA(e.g. let-7) belongs to several miRNAs are also acceptible. A list of miRNAs will be shown. mRNAs: Official Genesymbols (e.g. GAS2), EntrezIDs (e.g. 10608), Ensembl-IDs (e.g. ENSG00000148935 or ENST00000454584) and RefseqIDs (e.g. NM_001143830) were accepted.

Target Mining

The Target Mining page provides an advanced search option for several miRNAs or gene targets. You may provide your own miRNA or gene list. Alternatively, you may choose the pre-compiled pathway gene list from the page [not implemented yet]. When searching for miRNA gene targets, full mature miRNA names are required. For the search of miRNA regulators, you may provide either NCBI gene IDs or official gene symbols.


Alleles for the straight thumb and the bent pinky are dominant, while those for the bent thumb and the straight pinky are recessive. Some people have hair on the mid-digit of their fingers. This trait is the result of a dominant allele. If your second toe is longer than your big toe it was passed along through a dominant allele.

Parents with a tendency toward allergies have a 25 percent chance that their children will also have allergies. If both parents have allergies the chance goes up to 50 percent. Some traits are sex linked and carried on the X and Y chromosomes. The color blindness trait is a recessive allele carried on the X chromosome, and since women have two X chromosomes they rarely have this condition.


Which information can be obtained from a list of gene names? - biología

Primary information of p53 gene

p53 was identified in 1979 by Arnold Levine,David Lane and William Old,working at Princeton University, Dundee University (UK) and Sloan-Kettering Memorial Hospital, respectively. It had been hypothesized to exist before as the target of the SV40 virus, a strain that induced development of tumors.Although it was initially presumed to be an oncogene, its character as a tumor suppressor gene was revealed in 1989.In 1993, p53 protein has been voted molecule of the year by the Science magazine

The p53 protein is a phosphoprotein made of 393 amino acids. It consists of four units (or domains):

A domain that activates transcription factors.

A domain that recognizes specific DNA sequences (core domain).

A domain that is responsible for the tetramerization of the protein.

A domain that recognized damaged DNA, such as misaligned base pairs or single-stranded DNA.


Wild-type p53 is a labile protein, comprising folded and unstructured regions which function in a synergistic

manner (Bell et al. 2002).p53 protein has been voted molecule of the year.

It plays an important role in cell cycle control and apoptosis. Defective p53 could allow abnormal cells to proliferate, resulting in cancer. As many as 50% of all human tumors contain p53 mutants.

In normal cells, the p53 protein level is low. DNA damage and other stress signals may trigger the increase of p53 proteins, which have three major functions: growth arrest, DNA repair y apoptosis (cell death). The growth arrest stops the progression of cell cycle, preventing replication of damaged DNA. During the growth arrest, p53 may activate the transcription of proteins involved in DNA repair. Apoptosis is the "last resort" to avoid proliferation of cells containing abnormal DNA.

The cellular concentration of p53 must be tightly regulated. While it can suppress tumors, high level of p53 may accelerate the aging process by excessive apoptosis. The major regulator of p53 is Mdm2, which can trigger the degradation of p53 by the ubiquitin system.

p53 is a transcriptional activator, regulating the expression of Mdm2 (for its own regulation) and the genes involved in growth arrest, DNA repair and apoptosis. Some important examples are listed below.

    1. Growth arrest: p21, Gadd45, and 14-3-3 s.
    2. DNA repair: p53R2.
    3. Apoptosis: Bax, Apaf-1, PUMA and NoxA.

    As mentioned above, p53 is mainly regulated by Mdm2. The regulation mechanism is illustrated in the following figure.

    Figure 1.0. Regulation of p53.

    (a) Expression of Mdm2 is activated by p53.

    (B) Binding of p53 by Mdm2 can trigger the degradation of p53 via the ubiquitin system.

    (C) Phosphorylation of p53 at Ser15, Thr18 or Ser20 will disrupt its binding with Mdm2. In normal cells, these three residues are not phosphorylated, and p53 is maintained at low level by Mdm2.

    The roles of p53 in growth arrest and apoptosis are illustrated in Figure 4-H-6. p53 is also directly involved in DNA repair. One of its transcriptional target gene, p53R2, encodes ribonucleotide reductase, which is important for both DNA replication and repair. p53 also interacts directly with AP endonuclease and DNA polymerase which are involved in base excision repair.

    Figure 2.0 . The roles of p53 in growth arrest and apoptosis.

    (a) The cell cycle progression into the S phase requires the enzyme Cdk2, which can be inhibited by p21. The progression into the M phase requires Cdc2 which can be inhibited by p21, GADD45 or 14-3-3 s. p53 regulates the expression of these inhibitory proteins to induce growth arrest.

    (B) Apoptosis can be induced by the binding of Caspase 9 to cytochrome c and Apaf1. p53 may activate the expression of Apaf1 and Bax. The latter can then stimulate the release of cytochrome c from mitochondria (see Mitochondria, Apoptosis and Aging).

    If the p53 gene is damaged, tumor suppression is severely reduced. People who inherit only one functional copy of p53 will most likely develop tumors in early adulthood, a disease known as Li-Fraumeni syndrome. p53 can also be damaged in cells by mutagens (chemicals, radiation or viruses), increasing the likelihood that the cell will begin uncontrolled division. More than 50 percent of human tumors contain a mutation or deletion of the p53 gene.

    In health p53 is continually produced and degraded in the cell. The degradation of p53 is, as mentioned, associated with MDM-2 binding. In a negative feedback loop MDM-2 is itself induced by p53. However mutant p53s often don't induce MDM-2, and are thus able to accumulate at very high concentrations. Worse, mutant p53 protein itself can inhibit normal p53 (Blagosklonny, 2002).

    7. POTENTIAL THERAPEUTIC USE

    In-vitro introduction of p53 in to p53-deficient cells has been shown to cause rapid death of cancer cells or prevention of further division. It is more these acute effects which hopes rest upon therapeutically (McCormick F, 2001). The rationale for developing therapeutics targeting p53 is that "the most effective way of destroying a network is to attack its most connected nodes". P53 is extremely well connected (in network terminology it is a hub) and knocking it out cripples the normal functioning of the cell. This can be seen as 50% of cancers have missense point mutations in the p53 gene, these mutations impair its anti-cancer gene inducing effects. Restoring its function would be a major step in curing many cancers (Vogelstein et al 2000).

    Various strategies have been proposed to restore p53 function in cancer cells (Blagosklonny,2002).A number of groups have found molecules which appear to restore proper tumour suppressor activity of p53 in vitro. These work by altering the conformation of mutant conformation of p53 back to an active form. So far, no molecules have shown to induce biological responses, but some may be lead compounds for more biologically active agents. A promising target for anti-cancer drugs is the molecular chaperone Hsp90, which interacts with p53 in vivo.

    Adenoviruses rely on their host cells to replicate, they do this by secreting proteins which compel the host to replicate the viral DNA. Adenoviruses have been implicated in cancer-causing diseases, but in a twist it is now modified viruses which are being used in cancer therapy. ONYX-015 (dl1520, CI-1042) is a modified adenovirus which selectively replicates in p53-deficient cancer cells but not normal cells (Bischoff, 1996). It is modified from a virus that expresses the early region protein, E1B, which binds to and inactivates p53. P53 suppression is necessary for the virus to replicate. In the modified version of the virus E1B has been deleted. It was hoped that the viruses would select tumour cells, replicate and spread to other surrounding malignant tissue thus increasing distribution and efficacy. The cells which the adenovirus replicates in are lysed and so the tumour dies.

    Preclinical trials using the ONYX-015 virus on mice were promising however clinical trials have been less so. No objective responses have been seen except when the virus was used in combination with chemotherapy (McCormick, 2001). This may be due to the discovery that E1B has been found to have other functions vital to the virus. Additionally its specificity has been undermined by findings showing that the virus is able replicate in some cells with wild-type p53. The failure of the virus to produce clinical benefits may in large part be due to extensive fibrotic tissue hindering virus distribution around the tumour (McCormick, 2001).

      Bates S, Phillips AC, Clark PA, Stott F, Peters G, Ludwig RL, Vousden KH. (1998) p14ARF links the tumour suppressors RB and p53. Nature 395:124-125

    Bell S, Klein C, Muller L, Hansen S, Buchner J. (2002). p53 contains large unstructured regions in its native state. J Mol Biol, 322:917-927

    Bischoff JR, Kirn DH, Williams A, Heise C, Horn S, Muna M, Ng L, Nye JA, Sampson-Johannes A, Fattaey A, McCormick F. (1996). An adenovirus mutant that replicates selectively in p53-deficient human tumor cells. Science, 274:373-376

    Blagosklonny, MV. (2002). P53: An ubiquitous target of anticancer drugs. International Journal of Cancer, 98:161-166

    McCormick F. (2001). Cancer gene therapy: fringe or cutting edge? Nat Rev Cancer, 1:130-141

    Strachan T, Read AP. (1999). Human Molecular Genetics 2. Ch. 18, Cancer Genetics

    Vogelstein B, Lane D, Levine AJ. (2000). Surfing the p53 network. Nature, 408:307-310


    Which information can be obtained from a list of gene names? - biología

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    Para Mus musculus Build GRCm39 patch information and statistics, see The Genome Reference Consortium web site. MGI now incorporates strain genome data of de novo sequenced mouse strains from the Wellcome Sanger Institute's Mouse Genomes Project (MGP) and the European Bioinformatics Institute (EBI). Genome feature annotations are provided by the GENCODE consortium, the University of California Santa Cruz (UCSC) Genome Browser Group and the Mouse Genomes Project. Browse strain genome features using the Multiple Genome Viewer (MGV).

    MGI contains information about mouse genes, DNA segments, cytogenetic markers and QTLs. Each record may include the marker symbol, name, other names or symbols and synonyms, nomenclature history, alleles, STSs, chromosomal assignment, centimorgan location, cytogenetic band, EC number (for enzymes), phenotypic classifications, human disease data, Gene Ontology (GO) terms, MGI accession IDs and supporting references. See Interpreting a Genes and Markers Summary and Interpreting Gene Details for more information about the content of the display of a marker record as it appears in the query results.

    MGI contains a variety of maps and mapping data. Users can create graphical displays of genome features on the mouse genome using the JBrowse Genome Browser. A variety of types of Genetic Mapping Data are available from marker detail pages, including data from genetic linkage crosses, cytogenetic localization, recombinant inbred and recombinant congenic strains, and radiation hybrid mapping.


    Regulation of the Cell Cycle at Internal Checkpoints

    The cell cycle is controlled by three internal checkpoints that evaluate the condition of the genetic information.

    Objetivos de aprendizaje

    Explain the effects of internal checkpoints on the regulation of the cell cycle

    Conclusiones clave

    Puntos clave

    • A checkpoint is one of several points in the eukaryotic cell cycle at which the progression of a cell to the next stage in the cycle can be halted until conditions are favorable.
    • Damage to DNA and other external factors are evaluated at the G1 checkpoint if conditions are inadequate, the cell will not be allowed to continue to the S phase of interphase.
    • The G2 checkpoint ensures all of the chromosomes have been replicated and that the replicated DNA is not damaged before cell enters mitosis.
    • The M checkpoint determines whether all the sister chromatids are correctly attached to the spindle microtubules before the cell enters the irreversible anaphase stage.

    Términos clave

    • restriction point: (G1 checkpoint) a point in the animal cell cycle at which the cell becomes “committed” to the cell cycle, which is determined by external factors and signals
    • spindle checkpoint: (M checkpoint) prevents separation of the duplicated chromosomes until each chromosome is properly attached to the spindle apparatus
    • cyclin: any of a group of proteins that regulates the cell cycle by forming a complex with kinases
    • G2 checkpoint: ensures all of the chromosomes have been replicated and that the replicated DNA is not damaged

    Regulation at Internal Checkpoints

    It is essential that the daughter cells are exact duplicates of the parent cell. Mistakes in the duplication or distribution of the chromosomes lead to mutations that may be passed forward to every new cell produced from an abnormal cell. To prevent a compromised cell from continuing to divide, internal control mechanisms operate at three main cell cycle checkpoints. A checkpoint is one of several points in the eukaryotic cell cycle at which the progression of a cell to the next stage in the cycle can be halted until conditions are favorable (e.g. the DNA is repaired). Estos puntos de control ocurren cerca del final de G1, en el G2/M transition, and during metaphase.

    Internal Checkpoints During the Cell Cycle: The cell cycle is controlled at three checkpoints. The integrity of the DNA is assessed at the G1 checkpoint. La duplicación cromosómica adecuada se evalúa en el punto de control G2. La unión de cada cinetocoro a una fibra del huso se evalúa en el punto de control M.

    El g1 Control

    El g1 checkpoint determines whether all conditions are favorable for cell division to proceed. El g1 checkpoint, also called the restriction point (in yeast), is a point at which the cell irreversibly commits to the cell division process. External influences, such as growth factors, play a large role in carrying the cell past the G1 control. The cell will only pass the checkpoint if it is an appropriate size and has adequate energy reserves. At this point, the cell also checks for DNA damage. A cell that does not meet all the requirements will not progress to the S phase. The cell can halt the cycle and attempt to remedy the problematic condition, or the cell can advance into G0 (inactive) phase and await further signals when conditions improve.

    If a cell meets the requirements for the G1 checkpoint, the cell will enter S phase and begin DNA replication. This transition, as with all of the major checkpoint transitions in the cell cycle, is signaled by cyclins and cyclin dependent kinases (CDKs). Cyclins are cell-signaling molecules that regulate the cell cycle.

    El g2 Control

    El g2 checkpoint bars entry into the mitotic phase if certain conditions are not met. As with the G1 Se evalúan los puntos de control, el tamaño de las células y las reservas de proteínas. Sin embargo, el papel más importante del G2 checkpoint is to ensure that all of the chromosomes have been accurately replicated without mistakes or damage. If the checkpoint mechanisms detect problems with the DNA, the cell cycle is halted and the cell attempts to either complete DNA replication or repair the damaged DNA. If the DNA has been correctly replicated, cyclin dependent kinases (CDKs) signal the beginning of mitotic cell division.

    The M Checkpoint

    El punto de control M ocurre cerca del final de la etapa de metafase de la mitosis. The M checkpoint is also known as the spindle checkpoint because it determines whether all the sister chromatids are correctly attached to the spindle microtubules. Because the separation of the sister chromatids during anaphase is an irreversible step, the cycle will not proceed until the kinetochores of each pair of sister chromatids are firmly anchored to at least two spindle fibers arising from opposite poles of the cell.


    Which information can be obtained from a list of gene names? - biología

    NC-IUPHAR (the International Union of Basic and Clinical Pharmacology Committee on Receptor Nomenclature and Drug Classification) issues guidelines for the nomenclature and classification of (human) biological targets, including the targets of current and future prescription medicines. NC-IUPHAR also works to facilitate the interface between the discovery of new sequences from the Human Genome Project and the designation of the derived entities as functional biological targets and potential drug targets.

    NC-IUPHAR has established close links with the HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), which attributes human gene names the International Union of Pure and Applied Chemistry (IUPAC), to standardise correct use of drug names and the International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB) to collaborate on receptor-related enzyme nomenclature.

    NC-IUPHAR publishes official nomenclature reports, reviews and other articles on various topics [list of publications] and maintains an online database (IUPHAR-DB, now available through the Guide to PHARMACOLOGY: http://www.guidetopharmacology.org) giving peer-reviewed pharmacological, chemical, genetic, functional and anatomical information on pharmacologically-important receptors, ion channels, enzymes, transporters and other proteins encoded by the human, rat and mouse genomes.

    A letter of guidance to journal editors can be downloaded here: IUPHARlettertoeditors.pdf

    The following are links to relevant NC-IUPHAR pages and publications describing receptor nomenclature.

    G Protein-Coupled Receptors

    IUPHAR GPCR nomenclature available from the GPCR list.

    Voltage-gated Ion Channels

    IUPHAR VGIC nomenclature available from the VGIC list.

    Click here to access articles in the IUPHAR VGIC compendium.

    Ligand-gated Ion Channels

    The nomenclature of ligand-gated ion channels and their subunits has recently been re-examined by NC-IUPHAR. Their revised recommendations for nomenclature are summarised here.

    IUPHAR LGIC nomenclature published in

    • Collingridge GL, Olsen RW, Peters J, Spedding M. (2009)
      A nomenclature for ligand-gated ion channels. Neuropharmacology.56 (1): 2-5 [Full Text]

    Nuclear Hormone Receptors

    IUPHAR NHR nomenclature published in

    • Germain P, Staels B, Dacquet C, Spedding M, Laudet V. (2006)
      Overview of Nomenclature of Nuclear Receptors. Pharmacol Rev.58 (4): 685-704 [PDF][Full Text]

    Click here to access articles in the IUPHAR NHR compendium.

    Guidelines for nomenclature of new receptor subtypes

    • Vanhoutte PM, Humphrey, PPA, Spedding, M. (1996)
      Unión Internacional de Farmacología. XI. Recommendations for nomenclature of new receptor subtypes. Pharmacol Rev.48 (1): 1-2 [PDF]

    Recommendations on terms and symbols in quantitative pharmacology

    • Neubig RR, Spedding M, Kenakin T, Christopoulos A. (2003)
      International Union of Pharmacology Committee on Receptor Nomenclature and Drug Classification. XXXVIII. Update on terms and symbols in quantitative pharmacology. Pharmacol Rev.55 (4): 597-606 [PDF][Full Text]

    Further information and advice concerning the nomenclature of existing and newly discovered receptors and ion channels may be obtained by emailing us.

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    This work is licensed under a Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License


    Which information can be obtained from a list of gene names? - biología

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    Ontología genética (GO)

    Last modified April 10, 2018

    The Gene Ontology (GO) project provides a set of hierarchical controlled vocabulary split into 3 categories:

    UniProtKB lists selected terms derived from the GO project. The GO terms derived from the 'Biological process' and Molecular function' categories are listed in the 'Function' section the GO terms derived from the 'Cellular component' category are listed in the 'Subcellular location' section.

    GO terms can be manually or electronically assigned to a UniProtKB entry:

    • Manually assigned GO terms found in UniProtKB/Swiss-Prot are associated with one of 15 GO evidence codes, as well as with a link to the relevant publication, when available. These GO annotations are tagged with a yellow source/evidence label.
    • Electronically assigned GO terms are found in UniProtKB/TrEMBL, but to some extent also in UniProtKB/Swiss-Prot, and are associated with the GO evidence code 'IEA', which means 'inferred from electronic annotation'. These GO annotations are tagged with a blue source/evidence label.

    Note that many UniProtKB keywords are manually mapped to GO terms (see document 'Controlled vocabulary of keywords'), but the resulting GO annotations in UniProtKB appear with a blue label as "inferred from electronic annotation".


    How to Find Information

    No matter how you do your background research, record your sources and take good notes as you go. Your teacher may be able to offer you some tips.

    Library Research

    One of the most valuable resources at the library is not a book, but a person. Public librarians, college librarians and certified school librarians are specially trained to teach information literacy. Librarians are excellent sources for organizing research, for teaching how to search, how to read and use citations, how to narrow down web searches, and how to winnow out the good from the bad. Many public libraries also have virtual reference services, where a client can online chat, email or talk on the phone with a reference librarian. So, be smart talk to your librarian.

    Often the best place to start your background research is by looking up your keywords in an encyclopedia, dictionary, or textbook. Your library may have specialized dictionaries for different topics like science, sports, music, and so on, which offer more complete information than a regular dictionary. Ask your reference librarian to help you.

    "Read the background information and note any useful sources (books, journals, magazines, etc.) listed in the bibliography at the end of the encyclopedia article or dictionary entry. The sources cited in the bibliography are good starting points for further research. By using this technique of routinely following up on sources cited in bibliographies, you can generate a surprisingly large number of books and articles on your topic in a relatively short time" (Engle 2003).

    You can also check the subject headings of books and articles as you look them up in the library catalog. Check to see if other books in the same subject area contain relevant information.

    Periodicals are printed material like magazines and newspapers. Depending on your topic, they may also contain useful information. You can look up your keywords in a printed index such as the Reader's Guide to Periodical Literature, which covers popular magazines. Your library may have a number of periodical indexes in both printed and online forms. Check with your reference librarian.

    One little-known fact about public libraries is that they often pay for online resources that are generally inaccessible to the public. Using computers at the library, or sometimes by logging on at home with your library card number, you can gain access to information unattainable in any other way.

    In addition, branch libraries are part of a larger library system. Although your neighborhood library may be physically tiny, it has access to all the resources of the whole city or county library system. Interlibrary loans of books and documents is also possible. Many libraries have loan agreements with other libraries out of county, out of state or out of country. Tell your librarian the book you want and he or she can probably obtain it for you.

    Internet Research

    There are two primary ways to search for information on the Internet. The first is to use a search engine such as Google or Bing. Search engines try to index everything on the Internet.

    The second way to search is using a subject portal. Subject portals list just a small portion of the information on the Internet, but the sites listed have been checked for relevance. There are science portals from several national governments including:

      (United States)
    • WorldWideScience.org (International)
    • Department of Industry, Science, Energy and Resources (Australia)
    • NRC National Science Library (Canada)
    • Science (Canada)
    • Denmark's Electronic Research Library (DEFF) (Denmark)
    • Center for Resources and Information on Multimedia for Higher Instruction (CERIMES) (France)
    • German National Library of Science and Technology (TIB) (Germany)
    • Japan Science and Technology Agency (JST) (Japan) (Korea)

    You can begin by entering your keywords one at a time to search for information in search engines and subject portals however, this will probably bring up too much irrelevant information. See "Finding Too Much or Too Little Information" below for how to improve your search results.

    If you want some advanced tips on using the Internet to find information, the Evaluating Resources guide from the Library at the University of California, Berkeley is an excellent resource.

    Before you begin Internet research, review internet safety with your parents.

    • Email addresses, user account names, and screen names should never include your name, birthday, name of your school, or any combination of personally identifiable information.
    • Don't assume your posts are private. It's possible for search engines to pick up the information you post. If you publish photos or links to private websites on your blog, you also reduce your level of protection. Check out your blog host's setting options to find out if you can turn off some of these features, and be cautious of what you post on your blog.
    • Never allow a stranger to join a buddy list, a chat, or an IM conversation.

    Finding Too Much or Too Little Information

    If you are finding too much information, for example pages and pages of irrelevant hits on Google or a periodical index, you need to narrow your search. You can narrow your search by borrowing some of the terms in your research questions. For example, let's imagine that searching on "milk" brings up too much irrelevant information about cows. Here are the research questions we listed having to do with milk:

    • What is the composition of milk, Pepsi, and water?
    • What are the properties and characteristics of milk, Pepsi, and water?

    This will narrow your search, and hopefully give your more relevant results.

    If you aren't finding enough information, you need to simplify your search. Let's imagine that searching on "measuring spiciness" isn't finding what you want. Try searching on:

    Most online search engines and periodical guides have instructions about how to narrow and broaden searches. Google also provides tips for using the Google search engine.

    Too Complicated or Too "Babyish" Information

    Sometimes the information you find will be relevant, but either too complicated given your science background or too babyish. This is a problem that we all experience. Just keep looking and ask for advice if you're really stuck.

    Your Goal

    Never forget, the goal of your searching is to find information to answer the research questions you asked about your topic. Don't stop looking until you have sources that will answer your questions! Be sure to ask for help from mentors, parents, and teachers if you're having trouble.