Información

¿Qué elementos del ADN pertenecen a la definición de gen?


Veo muchos elementos de ADN diferentes mencionados como parte de un gen (hablando de eucariotas):

La longitud del ADN que sigue al promotor es un gen y contiene la receta de una proteína. (video)

Esto implica que el el promotor no es parte del gen.

Esto realmente define un gen sin potenciadores / silenciadores

(fuente)

Aquí el gen también incluye los potenciadores / silenciadores

Pregunta
¿Existe una definición genética aceptada con respecto a los elementos del ADN? Por tanto, ¿qué secuencias como promotores, potenciadores, silenciadores, etc. se consideran parte del gen?


Por lo general, un promotor no se considera parte del gen. Los elementos reguladores distales califican aún menos para ser considerados parte de un gen porque pueden regular muchos genes simultáneamente.

Básicamente, una región genética comienza en el sitio de inicio de la transcripción (TSS) y termina en el terminador (o sitio de poliadenilación / escisión en eucariotas). Si un gen da lugar a múltiples transcripciones, aquellas que tienen productos similares (sin cambios de marco) pero diferentes TSS / terminadores, deberíamos considerar la región genética como una unión de todas las transcripciones primarias producidas a partir de ese sitio.

Hay un artículo relativamente antiguo sobre este tema: ¿Qué es un gen, pose ENCODE? Historia y definición actualizada. Resume que:

Hay tres aspectos de la definición que enumeraremos a continuación, antes de proporcionar la definición sucinta:

  1. Un gen es una secuencia genómica (ADN o ARN) que codifica directamente moléculas de productos funcionales, ya sea ARN o proteína.

  2. En el caso de que haya varios productos funcionales que comparten regiones superpuestas, se toma la unión de todas las secuencias genómicas superpuestas que las codifican.

  3. Esta unión debe ser coherente, es decir, realizada por separado para los productos finales de proteína y ARN, pero no requiere que todos los productos compartan necesariamente una subsecuencia común.

Esto se puede resumir de forma concisa como:

El gen es una unión de secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente de productos funcionales potencialmente superpuestos.

.


Mi resumen es que un gen, si codifica una proteína, sería una unión de todas las transcripciones primarias que producen proteínas idénticas (que se originan a partir de transcripciones con diferentes TSS / terminadores) o variantes de empalme. Idealmente, todas las diferentes transcripciones producidas a partir del locus tendrían el mismo promotor.

En general, parece que un promotor común es imperativo para considerar los diferentes productos bajo el mismo gen porque si dos productos se producen a partir de diferentes promotores, los consideramos como productos de genes superpuestos.

Si deberíamos considerar al promotor como parte de un gen es un debate abierto.


Eso depende. Hay dos definiciones amplias que funcionan.

La definición más común de un gen son las porciones transcritas de ADN, un gen comienza en el sitio de inicio de la transcripción y termina en el sitio Poly-A. Esto es común cuando se habla de mRNA, lncRNA, tRNA. Es a lo que se refieren la mayoría de los científicos cuando dicen que ACTB gen o IRF5 gen o algo así.

Si desea incluir explícitamente todos los intrones, diga 'Cuerpo genético', si desea excluir los intrones, simplemente diga ' ACTB Exones '.

Una definición más antigua y posiblemente mejor del gen de Thomas Morgan es una unidad de herencia, que cuando muta da como resultado un fenotipo.

La segunda definición no dice nada sobre la transcripción e incluiría cosas como mutaciones promotoras / potenciadoras. Desde el punto de vista de la biología molecular es más difícil de definir. Es más útil para la genética porque está interesado en cómo se hereda un fenotipo y su etiología, no en cómo funciona una especie de ARN.

El 98% de las veces cuando las personas discuten sobre genes, se refieren a la definición anterior, pero este sigue siendo un tema de debate activo y, a medida que aprendamos más sobre la genética, cambiará.


¿Qué elementos del ADN pertenecen a la definición de gen? - biología

El ADN es una molécula esencial para la vida. Actúa como una receta que contiene las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar.

¿Qué significa el ADN?

ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico.

Diferentes células del cuerpo

Nuestros cuerpos tienen alrededor de 210 tipos diferentes de células. Cada célula hace un trabajo diferente para ayudar a nuestro cuerpo a funcionar. Hay células sanguíneas, células óseas y células que forman nuestros músculos.

¿Cómo saben las células qué hacer?

Las células obtienen sus instrucciones sobre qué hacer a partir del ADN. El ADN actúa como un programa de computadora. La célula es la computadora o el hardware y el ADN es el programa o código.

El código de ADN está contenido en las diferentes letras de los nucleótidos. A medida que la célula "lee" las instrucciones del ADN, las diferentes letras representan instrucciones. Cada tres letras forma una palabra llamada codón. Una cadena de codones puede verse así:

Aunque solo hay cuatro letras diferentes, las moléculas de ADN tienen miles de letras. Esto permite miles de millones y miles de millones de combinaciones diferentes.

Dentro de cada cadena de ADN hay un conjunto de instrucciones llamadas genes. Un gen le dice a una célula cómo producir una proteína específica. Las proteínas son utilizadas por la célula para realizar ciertas funciones, crecer y sobrevivir.

Forma de la molécula de ADN

Aunque el ADN se ve como hilos largos y muy delgados bajo un microscopio, resulta que el ADN tiene una forma específica. Esta forma se llama doble hélice. En el exterior de la doble hélice está la columna vertebral que mantiene unido el ADN. Hay dos conjuntos de columnas vertebrales que se retuercen. Entre las columnas vertebrales están los nucleótidos representados por las letras A, T, C y G. Un nucleótido diferente se conecta a cada columna vertebral y luego se conecta a otro nucleótido en el centro.

Solo ciertos conjuntos de nucleótidos pueden encajar. Puedes pensar en ellos como piezas de un rompecabezas: A solo se conecta con T y G solo se conecta con C.


Genes

El gen es la unidad básica física y funcional de la herencia. Consiste en una secuencia específica de nucleótidos en una posición dada en un cromosoma dado que codifica una proteína específica (o, en algunos casos, una molécula de ARN).

Los genes constan de tres tipos de secuencia de nucleótidos:

  • regiones codificantes, llamadas exones, que especifican una secuencia de aminoácidos
  • Regiones no codificantes, llamadas intrones, que no especifican aminoácidos.
  • secuencias reguladoras, que juegan un papel en la determinación de cuándo y dónde se produce la proteína (y cuánto se produce)

Los componentes estructurales de un gen

Un ser humano tiene de 20.000 a 25.000 genes ubicados en 46 cromosomas (23 pares). Estos genes se conocen colectivamente como genoma humano.


La función del ADN repetitivo fue iluminada por varias líneas de investigación del genoma durante la década de 1980. Se presentó una fuerte evidencia que muestra que el ADN repetitivo es un dispositivo evolutivo para catalizar la formación de nuevos genes mediante la supresión de la conversión de genes. Esta evidencia se ha reunido aquí para que una nueva generación de científicos genómicos pueda examinarla a la luz de la razón.

La conversión de genes une secuencias de ADN similares. Puede operar en genes dentro de una familia multigénica o puede operar intercromosómicamente en homólogos de genes. Secuencias de ADN similares son los sustratos para la conversión de genes. La conversión genética es la fuerza cohesiva que permite la existencia de las especies. El acervo genético de una especie consta de secuencias de ADN en una red unidas por eventos de conversión genética. Las secuencias repetitivas juegan el papel de desacoplar esta red, permitiendo así la evolución de nuevos genes. El ADN repetitivo Alu o SINE más corto está especializado para desacoplar la conversión de genes intracromosómicos, mientras que el ADN repetitivo LINE más largo está especializado para desacoplar la conversión de genes intercromosómicos.


Funciones del gen:

La función principal de un gen es formar o fabricar una proteína, sin embargo, no es la única función. De hecho, es parcialmente cierto.

Algunos genes no pueden formar proteínas, aunque se transcriben en ARNm. Por ejemplo, los microARN son el tipo de ácido ribonucleico diminuto formado a partir de algunos genes, pero no se somete a la formación de proteínas. En cambio, ayuda en la regulación genética.

Ahora, primero, entendamos cómo los genes forman proteínas.

A partir de la replicación, el ADN o los genes se copiaron de una célula a dos células hijas. El proceso de replicación está regulado por la ADN polimerasa.

Después de eso, la región definida de ADN (un gen) se transcribe a través de la ARN polimerasa.

Como dijimos, la ARN polimerasa se une cerca de la región promotora y comienza a agregar nucleótidos. El ARNm se construye a partir de un gen.

Después de eso, ocurren modificaciones postranscripcionales, seguidas de la migración de ARNm al citoplasma.

En el ribosoma, en el citoplasma, el ARNm se traduce en la cadena de aminoácidos. Así es como ocurre todo el mecanismo de formación de proteínas en una célula.

Aquí, mientras hablamos de un “gen”, es muy importante mencionar cómo funcionan los diferentes genes. Tres tipos de genes están presentes en nuestro genoma,

Genes que codifican una sola proteína - algunos genes solo codifican una proteína en particular, tiene masajes solo para formar un solo tipo de producto proteico, por ejemplo, el gen de la hemoglobina HBA y HBB.

El gen HBA codifica la cadena alfa de la Hb, mientras que el gen HBB codifica la cadena beta-globina de la proteína Hb.

Genes que codifican muchas proteínas En la genética convencional, se creía a los científicos que una sola proteína se formaba a partir de un solo gen. No obstante, la suposición era totalmente errónea.

Un gen, con muchos exones diferentes, puede crear más de un tipo de producto proteico. Con la combinación de diferentes secuencias exónicas, se construyen varios tipos de cadenas de aminoácidos. Y esa es la belleza de eso.

¡No puedes creer en esto! "Un solo gen de la mosca de la fruta puede codificar 38.000 tipos de proteínas diferentes".

Genes que codifican no proteínas algunos genes no pueden formar proteínas en lugar de actuar en la regulación genética.

Además de esto, aquí se clasifican varios otros conjuntos de genes basados ​​en su función:

Genes de limpieza: Los genes necesarios para realizar las funciones normales de cada célula se conocen como genes de mantenimiento. Por lo general, estos genes codifican productos proteicos para la transcripción, traducción y replicación.

Genes inducibles: Los genes normalmente inducibles permanecen inactivos, expresados ​​bajo la influencia de factores extrínsecos.

Genes del desarrollo: Estos tipos de genes ayudan en la etapa inicial del crecimiento y desarrollo de los organismos.

Genes específicos de tejido: A diferencia de los genes domésticos, los genes específicos de tejido se expresan solo en algún tipo de tejido. Y permanece inactivo en otros tipos de tejidos.

Genes homólogos: Los genes heredados de un ancestro común, comparten una función común y tienen similitudes de secuencia se clasifican en genes homólogos.

Genes no homólogos: Los genes que no se heredan de un ancestro común, sino que se originan debido a algunas fuerzas evolutivas se conocen como genes no homólogos.

Genes autosómicos: Los genes ubicados en cromosomas autosómicos se clasifican en genes autosómicos.

Genes ligados al sexo: Los genes ubicados en el cromosoma X o Y (en humanos) o en los cromosomas sexuales se clasifican en esta categoría. Estos genes son muy cruciales para la salud reproductiva de una persona.

Aparte de esta función "no tan común" de los genes. Los genes interactúan con factores ambientales y crean nuevos alelos. Los nuevos alelos dan lugar a nuevos rasgos para que un organismo sobreviva.

Además, se hereda de padres a hijos, por lo que también transporta información vital para una célula u organismo.

Después de todo, la función principal de los genes o el ADN es hacernos sobrevivir en la tierra en cualquier condición.

Desafortunadamente, algunos cambios o alteraciones inusuales en un gen también originan una enfermedad que discutiremos en la próxima parte de este artículo.


Diferencia entre el ADN ascendente y descendente

Definición

El ADN corriente arriba se refiere al ADN hacia el extremo 5 'mientras que el ADN corriente abajo se refiere al ADN hacia el extremo 3'. Por lo tanto, esta es la principal diferencia entre el ADN aguas arriba y aguas abajo.

Elementos con respecto al sitio de inicio de la transcripción

El ADN corriente arriba contiene elementos reguladores que incluyen el promotor y los sitios de unión al factor de transcripción, mientras que el ADN corriente abajo contiene la región codificante de proteínas.

Transcripción

La transcripción es otra diferencia entre el ADN corriente arriba y corriente abajo. El ADN corriente arriba al sitio de inicio de la transcripción no experimenta transcripción mientras que el ADN corriente abajo al sitio de inicio de la transcripción experimenta transcripción hasta el sitio de terminación de la transcripción.

Numeración

Las posiciones de los nucleótidos del ADN cadena arriba se indican con números negativos comenzando desde el sitio de inicio de la transcripción, mientras que las posiciones de los nucleótidos del ADN cadena abajo se expresan con números positivos comenzando desde el sitio de inicio de la transcripción.

Función

La función principal del ADN corriente arriba desde el sitio de inicio de la transcripción es regular la transcripción, mientras que el ADN corriente abajo correspondiente contiene información para la producción de una molécula funcional que incluye proteínas o ARN. Por lo tanto, esta es otra diferencia entre el ADN aguas arriba y aguas abajo.

Conclusión

El ADN corriente arriba es el ADN que se produce hacia el extremo 5 'con respecto a un punto en particular. El ADN corriente arriba del sitio de inicio de la transcripción contiene elementos reguladores del gen que incluyen el promotor y los sitios de unión al factor de transcripción. Aquí, el ADN corriente abajo es el ADN que se produce hacia el extremo 3 'desde el sitio de inicio de la transcripción. Este ADN contiene la región codificante de proteínas. Por lo tanto, la principal diferencia entre el ADN aguas arriba y aguas abajo es la posición relativa del ADN con respecto a un punto particular de la cadena de ADN.

Referencias:

1. "Upstream / Downstream". GenScript, Disponible aquí

Imagen de cortesía:

1. & # 8220 Upstream y downstream & # 8221 Por Kelvinsong & # 8211 Trabajo propio (CC0) a través de Commons Wikimedia
2. & # 8220Figure 15 02 01 & # 8221 Por CNX OpenStax & # 8211 http://cnx.org/contents/[email protected]:[email protected]/Introduction (CC BY 4.0) vía Commons Wikimedia

Biografía del autor: Lakna

Lakna, licenciada en Biología Molecular y Bioquímica, es Bióloga Molecular y tiene un gran interés en el descubrimiento de cosas relacionadas con la naturaleza.


Regulación genética

Las células expresan (transcriben y traducen) solo un subconjunto de sus genes. Las células responden y se adaptan a las señales ambientales activando o desactivando la expresión de genes apropiados. En organismos multicelulares, células en diferentes tejidos y órganos. diferenciaro especializarse al producir diferentes conjuntos de proteínas, aunque todas las células del cuerpo (con un par de excepciones) tengan el mismo genoma. Tales cambios en la expresión génica, o expresión genética diferencial entre las células, se regulan con mayor frecuencia a nivel de transcripción.
Hay tres amplios niveles de regulación de la expresión génica:

  • control transcripcional (si un gen se transcribe en ARNm y cuánto)
  • control de traducción (si y cuánto un ARNm se traduce en proteína)
  • control postraduccional (si la proteína está en forma activa o inactiva, y si la proteína es estable o degradada)

Basado en nuestro origen evolutivo compartido, hay muchas similitudes en las formas en que los procariotas y eucariotas regulan la expresión génica, sin embargo, también hay muchas diferencias. Los tres dominios de la vida utilizan regulación positiva (activar la expresión genética), regulación negativa (desactivar la expresión genética) y corregulación (activar o desactivar múltiples genes juntos) para controlar la expresión genética., pero existen algunas diferencias en los detalles de cómo se llevan a cabo estos trabajos entre procariotas y eucariotas.

Similitudes entre procariotas y eucariotas: promotores y elementos reguladores

Promotores son sitios en el ADN donde la ARN polimerasa se une para iniciar la transcripción. Los promotores también contienen, o tienen cerca de ellos, sitios de unión para factores de transcripción, que son proteínas de unión al ADN que pueden ayudar a reclutar o repeler la ARN polimerasa. A elemento regulador es una secuencia de ADN que ciertos factores de transcripción reconocen y a la que se unen para reclutar o repeler la ARN polimerasa. El promotor junto con los elementos de unión del factor de transcripción cercanos regulan la transcripción génica.
Los elementos regulatorios se pueden utilizar para positivo y negativo control transcripcional. Cuando un gen está sujeto a control transcripcional positivo, la unión de un factor de transcripción específico al elemento regulador promueve la transcripción. Cuando un gen está sujeto a un control transcripcional negativo, la unión de un factor de transcripción específico a un elemento regulador reprime la transcripción. Un solo gen puede estar sujeto a control transcripcional tanto positivo como negativo por diferentes factores de transcripción, creando múltiples capas de regulación.

Algunos genes no están sujetos a regulación: son constitutivamente expresado, lo que significa que siempre se transcriben. ¿Qué tipo de genes imagina que una célula siempre necesitaría tener, independientemente del entorno o la situación?

Diferencias entre procariotas y eucariotas: mecanismos de corregulación

A menudo, se necesita un conjunto de proteínas juntas para responder a un determinado estímulo o realizar una determinada función (por ejemplo, muchas vías metabólicas). A menudo, existen mecanismos para co-regular tales genes de modo que todos se transcriban en respuesta al mismo estímulo. Tanto las células procariotas como las eucariotas tienen formas de co-regular genes, pero utilizan mecanismos muy diferentes para lograr este objetivo.
En los procariotas, los genes co-regulados a menudo se organizan en un operón, donde dos o más genes relacionados funcionalmente se transcriben juntos desde un único promotor en un ARNm largo. Este ARNm se traduce para producir todas las proteínas codificadas por los genes en el operón. Los ribosomas comienzan en el extremo 5 & # 8242, comienzan a traducirse en el primer codón AUG, terminan cuando se encuentran con un codón de parada y luego se reinician en el siguiente codón AUG.

Un operón genérico en procariotas. R = una proteína reguladora (factor de transcripción) P = promotor Pol = ARN polimerasa

Con algunas excepciones (C. elegans y nematodos relacionados), los genomas eucariotas no tienen genes dispuestos en operones. En cambio, los genes eucariotas que están co-regulados tienden a tener la misma secuencia de elementos reguladores de ADN asociada con cada gen, incluso si esos genes están ubicados en cromosomas completamente diferentes. Esto significa que el mismo activador o represor transcripcional puede regular la transcripción de cada gen que tiene asociado ese elemento regulador de ADN en particular. Por ejemplo, los genes eucariotas HSP (proteína de choque térmico) se encuentran en diferentes cromosomas. Las HSP ayudan a las células a sobrevivir y recuperarse del choque térmico (un tipo de estrés celular). Todos los genes HSP se transcriben simultáneamente en respuesta al estrés por calor, porque todos tienen un elemento de secuencia de ADN que se une a un factor de transcripción de respuesta al choque térmico.

Complejidades adicionales específicas de la regulación de genes eucariotas: cromatina y empalme alternativo

Otra diferencia importante entre la regulación de genes procariotas y la regulación de genes eucariotas es que la doble hélice de ADN eucariota (pero no procariota) está organizada alrededor de proteínas llamadas histonas que organizan el ADN en nucleosomas. Esta combinación de ADN + histonas se llama cromatina.
La cromatina se puede condensar en una formación de fibras de 30 nm (nucleosomas muy compactados) o disponer libremente como & # 8220 cuentas en una cuerda & # 8221, donde el ADN entre y alrededor de los nucleosomas es más accesible. Esta compactación está controlada por modificaciones postraduccionales que se agregan a las histonas en los nucleosomas. Cuando a las histonas se les agregan grupos acetilo mediante enzimas llamadas histonas acetil transferasas (HAT), los grupos acetilo obstruyen físicamente los nucleosomas para que no se empaquen demasiado densamente y ayudan a reclutar otras enzimas que abren aún más la estructura de la cromatina. Por el contrario, cuando los grupos acetilo son eliminados por las histonas desacetilasas (HDAC), la cromatina asume una formación condensada que evita que los factores de transcripción puedan acceder al ADN. En la imagen de abajo, puede ver claramente cuánto más compacta e inaccesible es la fibra de 30 nm (arriba) en comparación con la formación de cuentas en una cuerda (abajo).

La cromatina juega un papel fundamental en la regulación genética positiva y negativa, porque los activadores transcripcionales y la ARN polimerasa no pueden acceder físicamente a los elementos reguladores del ADN cuando la cromatina está en forma compacta.
El ADN procariota tiene algunas proteínas asociadas que ayudan a organizar los genomas, pero es fundamentalmente diferente de la cromatina. El ADN procariota puede considerarse esencialmente como & # 8216naked & # 8217 en comparación con la cromatina eucariota, por lo que las células procariotas carecen de esta capa de regulación genética.
Otra diferencia entre la regulación génica procariota y eucariota es que los ARNm eucariotas deben procesarse correctamente con la adición de la tapa 5 & # 8242, el corte y empalme de los intrones y la adición de la cola poli (A) 3 & # 8242 (discutida con más detalle aquí). Cada uno de estos pasos de procesamiento también está sujeto a regulación, y el ARNm se degradará si alguno de ellos no se completa correctamente. La exportación de ARNm desde el núcleo al citoplasma también está regulada, al igual que la estabilidad del ARNm procesado adecuadamente en el citoplasma.
Finalmente, los genes eucariotas a menudo tienen diferentes variantes de corte y empalme, donde diferentes exones pueden incluirse en diferentes ARNm que se transcriben a partir del mismo gen. Aquí puede ver una caricatura de un gen con exones codificados por colores y dos moléculas de ARNm diferentes transcritas a partir de este gen. Los diferentes ARNm codifican diferentes proteínas porque contienen diferentes exones. Este proceso se llama splicing alternativo y lo discutiremos más aquí.


A menudo, diferentes tipos de células en diferentes tejidos expresan diferentes variantes de empalme del mismo gen, de modo que hay una transcripción específica del corazón y una transcripción específica del riñón de un gen en particular.
En general, la regulación de genes eucariotas es más compleja que la regulación de genes procariotas. Las regiones reguladoras aguas arriba de los genes eucariotas tienen sitios de unión para múltiples factores de transcripción, tanto reguladores positivos como negativos, que trabajan en combinación para determinar el nivel de transcripción. Algunos sitios de unión de factores de transcripción, llamados potenciadores y silenciadores, funcionan a una distancia considerable, a miles de pares de bases del promotor. Los activadores son ejemplos de regulación positiva y los represores son ejemplos de regulación negativa.

Inicio de la transcripción eucariota, de biology.kenyon.edu (después de Tjian)

Diferencias y similitudes generales

Si comprende las similitudes y diferencias en la regulación de genes eucariotas y procariotas, entonces sabrá cuáles de los siguientes procesos son exclusivos de los eucariotas, cuáles son exclusivos de los procariotas, qué ocurren en ambos y cómo se logra cada uno:

  • transcripción y traducción acopladas
  • 5 & ​​# 8242 tapa y 3 & # 8242 poli (A) cola
  • AUG como codón de iniciación de la traducción
  • regulación de la expresión génica por proteínas que se unen a elementos reguladores del ADN
  • empalme de ARNm alternativo
  • regulación de la expresión génica a través de la accesibilidad a la cromatina

Poniéndolo todo junto: el laca operón en E. coli

los laca operón es un buen gen modelo para comprender la regulación genética. Debe utilizar la información a continuación para asegurarse de que puede aplicar todos los detalles de la regulación de genes descritos anteriormente a un modelo de gen específico.
E. coli laca operón: regulación dual positiva y negativa

lacI es el gen que codifica la proteína represora lac CAP = proteína activadora del catabolito O = operador P = promotor lacZ = gen que codifica la beta-galactosidasa lacY codifica la permeasa lacA codifica la transacetilasa. Fuente: Wikimedia Commons (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Lac_operon-2010-21-01.png)

los laca operón de E. coli tiene 3 genes estructurales necesarios para el metabolismo de la lactosa, un disacárido que se encuentra en niveles elevados en la leche:

  • lacZ codifica la enzima beta-galactosidasa, que escinde la lactosa en glucosa y galactosa
  • lacY codifica la permeasa, una proteína de membrana que facilita la difusión de lactosa en la célula.
  • lacA codifica la transacetilasa, una enzima que modifica la lactosa

Un ARNm que codifica las 3 proteínas se transcribe a niveles altos solo cuando hay lactosa y no hay glucosa.
Regulación negativa por el represor & # 8211 En ausencia de lactosa, la proteína lac Repressor, codificada por el lacI gen con un promotor separado que siempre está activo, se une a la secuencia del operador en el ADN. La secuencia del operador es un tipo de elemento regulador de ADN como se describe anteriormente. La proteína represora unida al operador evita que la ARN polimerasa inicie la transcripción.
Cuando la lactosa está presente, una molécula inductora derivada de lactosa se une alostéricamente al Represor y hace que el Represor abandone el sitio del Operador. La ARN polimerasa queda libre para iniciar la transcripción, si se une con éxito al lac promotor.
Regulación positiva por CAP & # 8211 La glucosa es el sustrato preferido para el metabolismo energético. Cuando hay glucosa, las células transcriben la laca operón solo a niveles muy bajos, por lo que las células obtienen la mayor parte de su energía del metabolismo de la glucosa. La ARN polimerasa por sí misma se une bastante mal a la laca promotor.
La falta de glucosa provoca un aumento en el nivel de monofosfato de adenosina cíclico (cAMP), una señal de alarma intracelular. El AMP cíclico se une a la proteína activadora de catabolitos (CAP). El complejo CAP + cAMP se une al sitio de unión de CAP cerca del laca promotor y recluta ARN polimerasa para el promotor.
La transcripción de alto nivel del operón lac requiere que CAP + cAMP se unan al sitio de unión de CAP y que el Repressor esté ausente del Operador. Estas condiciones normalmente ocurren solo en ausencia de glucosa y presencia de lactosa.

los laca operón en E. coli es un ejemplo clásico de un operón procariota que está sujeto a regulación tanto positiva como negativa. La regulación positiva y la regulación negativa son temas universales para la regulación genética tanto en procariotas como en eucariotas.


¿Qué elementos del ADN pertenecen a la definición de gen? - biología

El ADN puede clasificarse como: -

  • Presente en números de copias únicos o bajos.
  • Incluye la secuencia de codificación de genes estructurales (hasta 1400 pb de tamaño), que representan el 3% del genoma.
  • El resto es secuencia intrónica o ADN espaciador.

  • Presente entre 10 y 105 copias por genoma. Se encuentra en toda la eucromatina.
  • Tamaño promedio de 300 pb
  • Puede clasificarse como: -

a) microsatélites / minisatélites (VNTR, huellas dactilares de ADN)
b) ADN repetitivo disperso, principalmente elementos transponibles (LÍNEAS / SINES)

  • Presente en & gt10 6 copias por genoma
  • Ocurre como motivos de longitud variable (5-100 pb), en tramos largos de hasta 100 Mb
  • La mayoría se encuentra en regiones heterocromáticas alrededor del centrómero / telómero.
  • Las funciones postuladas incluyen roles estructurales u organizacionales, rol en el apareamiento de cromosomas, participación en el cruce o recombinación, basura.

p.ej. ADN satélite alfa
Esta es una secuencia altamente repetitiva, cada centrómero contiene una matriz en tándem de repeticiones de satélites alfa que se extienden por millones de pares de bases y están organizadas en una jerarquía de repeticiones de orden superior. Estos varían entre 100-5000 en diferentes cromosomas (0,2-10 Mb). Algunos contienen sitios de unión de 17 pb para la proteína de unión al ADN específica del centrómero CENP-B. Recientemente se han clonado y utilizado para construir cromosomas humanos artificiales.

Gran parte del genoma consta de secuencias moderadamente repetitivas intercaladas con secuencias de copia única.

Evolución del ADN repetitivo
Los microsatélites tienden a ser altamente polimórficos, lo que sugiere un modelo de 'mutación escalonada' en el que la mayor parte de la variación se introduce por deslizamiento de la replicación, cambiando la longitud de la matriz en solo una o dos repeticiones a la vez, pero también con 'saltos' ocasionales de mayor tamaño en mucho frecuencia más baja.

Los minisatélites evolucionan más fácilmente mediante mecanismos de mayor escala, como el intercambio desigual. Para todas las clases, parece haber un sesgo general hacia el aumento de la longitud de la matriz a lo largo del tiempo evolutivo.

El ADN altamente repetitivo tiende a acumularse solo en regiones de baja recombinación, como centrómeros y telómeros, donde se suprime la recombinación, mientras que las repeticiones que ocurren en la eucromatina son mucho más susceptibles al cruzamiento y tienden a ser más variables en el número de copias en relación con la longitud de la matriz. .


Elementos transponibles (elementos genéticos móviles)
Gran parte del ADN moderadamente repetido consta de elementos transponibles. Las dos familias principales, los elementos de nucleótidos intercalados largos y cortos (LINE y SINE), están representados en los seres humanos principalmente por elementos L1 y Alu, respectivamente. Se considera que ambos tipos de elementos son retrotransponibles (es decir, pueden replicarse mediante una copia de ARN reinsertada como ADN mediante transcripción inversa) y tienen funciones importantes en la función genómica y la evolución.

La mayoría de los elementos insertados se truncan y, a menudo, se reorganizan en relación con los elementos de longitud completa.

Los principales elementos transponibles en humanos son: -
LINES (elementos intercalados largos) y SINES (elementos intercalados cortos)
Los ejemplos más comunes en humanos son los elementos L1 y Alu, que se cree que han surgido por retrotransposición.

  • Repetido aprox. 50.000x en el genoma humano (0,5% del total)
  • Solo 3000 de estos son de longitud completa, el resto está truncado, principalmente en el extremo 5 '.
  • El elemento completo tiene un tamaño de 6 kb y contiene dos marcos de lectura abiertos, uno de los cuales codifica una transcriptasa inversa.
  • La región rica en AT se encuentra cerca del extremo 3 'del elemento,
  • El elemento está flanqueado por dos repeticiones directas cortas


El tipo principal de SINE es la familia Alu.
(Llamados así porque generalmente contienen un objetivo para la enzima de restricción Alu I).

  • 5 x 10 5 - 10 6 copias en el genoma haploide, con un promedio de una repetición cada 4kb (1 - 10% en total)
  • No se encuentra dentro de las regiones codificantes, pero a menudo está presente en la unidad de transcripción, dentro de los intrones y ocasionalmente en las regiones no traducidas del ARNm.

Las líneas LINE y SINE tienen una cola poli (A) que puede actuar como plantilla para la transcripción inversa a partir de muescas hechas en el sitio de inserción en el ADN del huésped por una endonucleasa codificada por LINE. Por el contrario, Alu se transcribe pero no se traduce. Para que prosiga la transposición, se cree que el ARN Alu necesita "secuestrar" la proteína endonucleasa / transcriptasa inversa codificada por L1 para completar su inserción.


¿Cómo pueden causar enfermedades?

Aunque los ET no contribuyen al fenotipo, pueden afectarlo, y las integraciones por retrotransposición de las secuencias Alu y L1 en genes biológicamente importantes parecen desempeñar papeles importantes en algunas enfermedades humanas. Sin embargo, aunque un gran número de ET son transcripcionalmente activos, solo un pequeño subconjunto (& lt0.01%) puede transponer, es decir. capaz de causar mutaciones.

La evidencia de mutagénesis de inserción por SINE y LINE en mamíferos es cada vez más abundante, y L1 en particular se ha demostrado en casos de hemofilia, DMD y cáncer esporádico de mama y colon. Se han observado integraciones en oncogenes y en genes supresores de tumores que pueden participar en la carcinogénesis al alterar la actividad de los genes. El mecanismo exacto de estos eventos no está claro.

Evidencia reciente ha demostrado la integración de secuencias de Alu en regiones de control, donde pueden unirse a proteínas reguladoras y modular la transcripción.

El cruce desigual entre elementos repetitivos puede ser la causa de la duplicación de genes (de la cual surgieron las familias de genes).

Charlesworth B, Sniegowski P, Stephan W (1994) La dinámica evolutiva del ADN repetitivo en eucariotas. Naturaleza 371, 215-220

Epplen C, Santos EJ, Maueler W, van Helden P, Epplen JT (1997) Sobre secuencias de ADN repetitivas simples y enfermedades complejas. Electroforesis 18, 1577-85

Miki Y (1998) Integración por retrotransposición de elementos genéticos móviles en enfermedades humanas, J Human Genetics 43 (2) 77-84

Mighell AJ, Markam AF, Robinson PA (1997) Alu sequences.
FEBS Letters 417 (1) 1-5

Peter Sudbery. Human Molecular Genetics.
(Cell and Molecular Biology in Action series) 1998


Replicación

The double helix shape of DNA makes DNA replication possible. In replication, DNA makes a copy of itself in order to pass genetic information on to newly formed daughter cells. In order for replication to take place, the DNA must unwind to allow cell replication machinery to copy each strand. Each replicated molecule is composed of a strand from the original DNA molecule and a newly formed strand. Replication produces genetically identical DNA molecules. DNA replication occurs in interphase, a stage prior to the start of the division processes of mitosis and meiosis.


Horizontal gene transfer

Nuestros editores revisarán lo que ha enviado y determinarán si deben revisar el artículo.

Horizontal gene transfer, también llamado lateral gene transfer, the transmission of DNA (deoxyribonucleic acid) between different genomes. Horizontal gene transfer is known to occur between different species, such as between prokaryotes (organisms whose cells lack a defined nucleus) and eukaryotes (organisms whose cells contain a defined nucleus), and between the three DNA-containing organelles of eukaryotes—the nucleus, the mitochondrion, and the chloroplast. Acquisition of DNA through horizontal gene transfer is distinguished from the transmission of genetic material from parents to offspring during reproduction, which is known as vertical gene transfer.

Horizontal gene transfer is made possible in large part by the existence of mobile genetic elements, such as plasmids (extrachromosomal genetic material), transposons (“jumping genes”), and bacteria-infecting viruses (bacteriophages). These elements are transferred between organisms through different mechanisms, which in prokaryotes include transformation, conjugation, and transduction. In transformation, prokaryotes take up free fragments of DNA, often in the form of plasmids, found in their environment. In conjugation, genetic material is exchanged during a temporary union between two cells, which may entail the transfer of a plasmid or transposon. In transduction, DNA is transmitted from one cell to another via a bacteriophage.

In horizontal gene transfer, newly acquired DNA is incorporated into the genome of the recipient through either recombination or insertion. Recombination essentially is the regrouping of genes, such that native and foreign (new) DNA segments that are homologous are edited and combined. Insertion occurs when the foreign DNA introduced into a cell shares no homology with existing DNA. In this case, the new genetic material is embedded between existing genes in the recipient’s genome.

Compared with prokaryotes, the process of horizontal gene transfer in eukaryotes is much more complex, mainly because acquired DNA must pass through both the outer cell membrane and the nuclear membrane to reach the eukaryote’s genome. Subcellular sorting and signaling pathways play a central role in the transport of DNA to the genome.

Prokaryotes can exchange DNA with eukaryotes, although the mechanisms behind this process are not well understood. Suspected mechanisms include conjugation and endocytosis, such as when a eukaryotic cell engulfs a prokaryotic cell and gathers it into a special membrane-bound vesicle for degradation. It is thought that in rare instances in endocytosis, genes escape from prokaryotes during degradation and are subsequently incorporated into the eukaryote’s genome.

Horizontal gene transfer plays an important role in adaptation and evolution in both prokaryotes and eukaryotes. For example, the transfer of a gene encoding a unique metabolic enzyme from a species of Pasteurella bacteria to the protozoan parasite Trichomonas vaginalis is suspected to have facilitated the latter organism’s adaptation to its animal hosts. Likewise, the exchange of a gene from a human cell to the bacterium Neisseria gonorrhoeae—a transfer that appears to have occurred relatively recently in the bacterium’s evolution—may have enabled the organism to adapt and survive in humans. Scientists have proposed too that the recent evolution of the methylaspartate pathway of metabolism in the halophilic (salt-loving) archaean Haloarcula marismortui originated with the organism’s acquisition of a specialized set of genes via horizontal transfer.


Ver el vídeo: ADN, Gen y Cromosoma DIFERENCIAS Fácil y Rápido. BIOLOGÍA (Diciembre 2021).